Les nouveaux tests non invasifs pour dépister une trisomie : le DPNI

Femme enceinte prise de sang

Enceinte, vous espérez que tout va bien se passer pour votre bébé. Il est fréquent de réaliser un test pour dépister une éventuelle trisomie. Si jusqu’il y a peu il y avait uniquement le tri-test et l’amniocentèse pour valider ou non le dépistage, désormais il existe le dépistage prénatal non invasif (DPNI).

En quoi consiste ce dépistage ?

Le DPNI est aujourd’hui possible grâce à l’évolution des techniques médicales, notamment l’arrivée des séquenceurs à haut débits au début des années 2000, matériel indispensable pour réaliser le DPNI.

Comment se passe-t-il en pratique ? Il suffit de faire une prise de sang, dès la 12èmesemaine de grossesse, donc de manière très précoce. Dans le sang de la mère, on retrouve de l’ADN fœtal en circulation. En analysant le sang maternel, un séquençage des molécules d’ADN est fait afin de détecter l’éventuelle présence d’une anomalie du chromosome 21 (surreprésentation de ce chromosome) mais aussi du chromosome 13 et 18. Cet ADN disparaît ensuite dans le sang de la mère 2 jours après l’accouchement : pas de confusion possible par rapport une précédente grossesse par exemple.

Les résultats sont obtenus entre 1 et 2 semaines, contre 3 semaines à 1 mois pour l’amniocentèse.

Ce test permet également, si vous le souhaitez, de découvrir le sexe de votre enfant.

Quelle fiabilité ?

Ce test de dépistage, et non de diagnostic, est fiable à 99 %, autant dire qu’il permet de dire avec beaucoup de précision si votre bébé est susceptible d’être atteint ou pas d’une trisomie. Néanmoins, il reste 1 % de chance pour que cela ne soit pas détecté. Il est donc essentiel de recouper ces résultats avec ceux du tri-test et l’échographie (notamment la mesure de la clarté nucale) afin de décider ou non des suites à donner au DPNI.

Un test non invasif... et 100% remboursé !

L’amniocentèse, tout comme la choriocentèse, sont des gestes qui ne sont jamais anodins en raison des risques qu’ils comportent : prélever du liquide amniotique ou faire une biopsie du trophoblaste sont des gestes invasifs.

En effet, en les effectuant, les parents sont exposés à des risques de fausse couche spontanée. Pas étonnant que beaucoup de parents aient des réticences à effectuer une amniocentèse, surtout quand on sait que pour 95 % des amniocentèses, les résultats n’indiquent aucune trisomie. Le DPNI, lui, n’est pas du tout invasif, puisqu’il suffit de faire une prise de sang. De nombreux pays l’ont déjà intégré au dépistage prénatal, dont la Belgique.

Critère non négligeable, le DPNI est remboursé par la mutuelle depuis le 1er juillet 2017.

L'amniocentèse parfois nécessaire pour établir un diagnostic

Si les résultats du DPNI reviennent positifs, il sera néanmoins obligatoire de passer par l’amniocentèse afin de faire le caryotype du bébé, qui permet de poser un diagnostic : il détermine s’il y a ou pas trisomie avec certitude. Ce test, par rapport au DPNI, est sûr à 100 %.

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